Áreiðanleiki arfgerðagreininga

Frá því að leitin að verndandi arfgerðum og átaksverkefni í riðuarfgerðargreiningum hófst árið 2022 hafa verið lesnar inn í Fjárvís arfgerðargreiningar fyrir tæplega 125 þúsund gripi frá 4 greiningaraðilum. Fyrir voru í Fjárvís niðurstöður eldri greininga fyrir tæplega 8 þúsund gripi. Út frá þessum gögnum hefur Fjárvís síðan sett saman arfgerðir fyrir eitt eða fleiri sæti hjá vel yfir 200 þúsund gripum í gagnagrunninum. Allt í allt eru því nú tæplega 370 þúsund gripir í gagnagrunni Fjárvís með upplýsingar um arfgerðir í einu eða fleiri sætum sem geta sagt til um mótstöðu gagnvart riðu.

Þegar niðurstöður úr arfgerðargreiningum eru lesnar inn í Fjárvís fara þær í gegnum ákveðið prófunarferli þar sem eftirfarandi atriði eru skoðuð:

1. Eru niðurstöður í hverju sæti í samræmi við þekktar arfgerðir í því sæti
2. Ef gripurinn hefur nú þegar þekkt gildi í einhverjum sætum er skoðað hvort greiningin passar við eldri niðurstöður
3. Passar niðurstaðan við foreldra gripsins fyrir hvert einstakt sæti
4. Finnast fleiri en tveir breytileikar hjá hverjum grip (ekki þekkt að það finnist fleiri en tveir hjá hverjum grip)
5. Að lokum er prófað hvort samsetningar á fánum gripsins ganga upp miðað við samsetningar foreldra, ef þeir hafa fána

Í þeim tilfellum þar sem gögnin standast ekki prófanir, fá gripirnir ekki flagg en eru merktir með spurningarmerki í gripalista. Af áðurnefndum tæplega 370 þúsund gripum er hlutfall gripa sem sem ekki komast í gegnum ofangreinda villuprófun minna en 0,5 %. Lang algengasta ástæðan er að niðurstaða gripsins passar ekki við niðurstöður foreldra. Ástæður fyrir því geta verið margvíslegar.

Fyrst ber að nefna að ætternisskráningar geta verið rangar af ýmsum ástæðum, það getur jú ýmislegt gerst bæði á fengitíma og sauðburði. Þar fyrir utan getur ýmislegt gerst í sýnatökuferlinu þannig að ruglingur verður á lömbum við sýnatöku eða við skráningu þannig að sýni sé einfaldlega skráð á rangt lamb. Þá er ekki hægt að útiloka að mistök gerist við greiningu. Það eru hinsvegar ákaflega litlar líkur á því að falsniðurstöður komi frá greiningaraðilia og aðeins örfá dæmi sem gefa vísbendingu um slíkt.

Stærstan hluta þeirra tilfella sem hafa komið upp hefur verði hægt að skýra með mistökum í skráningu, hrútum sem sluppu á mill spila, leitarhrútum sem náðu að lemba eða mistökum við sýnatöku svo fátt eitt sé nefnt.

Það að minna en 0,5% gripa standist ekki villuprófun er mjög lág tíðni og líklegt að í framtíðinni, þegar fleiri foreldrar eru komnir með arfgerðargreiningu, munum við sjá þessa tölu hækka. Það væri í fullu samræmi við það sem komið hefur í ljós við samanburð á ætternisgögnum og arfgerðargögnum víða annarsstaðar þar sem niðurstaðan er að búast má við að ætternisfærslur séu rangar í að minnsta kosti 5-6% tilfella.

Í þeim tilfellum þar sem greining grips kemur ekki heim og saman við þær upplýsingar sem fyrir eru og ekki er hægt að skýra þær á augljósan hátt t.d. með að ætterni hafi verið rangt skráð, er ávallt ráðlagt að taka nýtt sýni og senda til greiningar. Því fyrsta skrefið er að fá úr því skorði hvort greiningin tilheyri örugglega viðkomandi grip. Ef niðurstaðan er áfram óvænt eru bændur hvattir til að leita ráða hjá ráðunautum RML um næstu skref.

Ljóst er að áreiðanleiki arfgerðagreininga er ekki 100% þar sem villur geta átt sér stað á nokkrum stöðum í ferlinu, frá því sýnið er tekið og þar til niðurstöður eru skráðar á gripinn. Hinsvegar er villutíðnin tiltölulega lág og möguleikinn á að greiningin sjálf sé röng er afar fátíð.

/okg